Quel service rendu par la télémédecine aux patients atteints de maladies neuro-musculaires rares ?

Souvent très handicapées sur le plan moteur et respiratoire, les personnes atteintes de maladies neuro-musculaires (MNM) rares ont bénéficié, souvent pour la première fois, d'un suivi par télémédecine pendant la pandémie Covid-19.

Une équipe de chercheurs italiens vient de publier un état des lieux de l'usage de la télémédecine chez les patients atteints de MNM.

Telemedicine and remote monitoring in neuromuscular diseases: Challenges and opportunities. Torri F, Schirinzi E, Fontanelli L, Ricci G, Mancuso M, Bochicchio M, Siciliano G.J Neuromuscul Dis. 2026 Jan;13(1):43-52. doi: 10.1177/22143602251330436. Epub 2025 Jun 25.PMID:40560121

INTRODUCTION

Ces dernières années, la nécessité d’offrir aux patients une médecine plus précise, personnalisée, prédictive et préventive a favorisé le développement et l’application de nouvelles approches technologiques en milieu médical.

Dans ce contexte, le concept émergent de « soins de santé décentralisés », visant à faciliter la collecte et l’analyse des données et à favoriser l’implication des patients dans la pratique clinique et les essais cliniques, est de plus en plus pris en compte.

En effet, plusieurs outils sont disponibles – dispositifs portables, smartphones, capteurs environnementaux, montres connectées – pour collecter à distance des données en situation réelle, afin de compléter et potentiellement remplacer les évaluations cliniques classiques.

Toutefois, la possibilité théorique de collecter d'importantes quantités de données acquises numériquement justifie de prendre en compte la sécurité des outils, la protection des données, l'interopérabilité et la pertinence clinique, entre autres.

Deux cadres principaux sont concernés et doivent être distingués : tandis que le terme « télémédecine » décrit l'application des technologies électroniques pour fournir des services de santé à distance (soins distanciels) de manière synchrone (et a une application plus courante et plus durable dans la pratique clinique, si l'on considère que la consultation téléphonique représente une approche de télémédecine), la « télésurveillance » consiste à recueillir et à analyser les données des patients en dehors du cadre clinique, de manière asynchrone. La combinaison de la téléconsultation et de la télésurveillance peut alter les interactions en présentiel, améliorer l'obtention d'un second avis d'experts du domaine, soutenir les algorithmes décisionnels de diagnostic et de traitement, et optimiser l'analyse des données.

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Le domaine des maladies neuromusculaires (MNM), qui regroupe un large éventail de maladies rares, souvent phénotypiquement hétérogènes et dont les mécanismes physiopathologiques sont encore mal connus, présente également des défis importants et offre un terrain potentiellement fertile pour une approche similaire. L’utilisation de systèmes de télémédecine pourrait contribuer à combler les lacunes de connaissances et à fournir des critères d’évaluation pour les essais cliniques, mais leur utilisation doit faire l’objet d’un processus de validation et d’une évaluation rigoureuse de la pertinence clinique des données recueillies avec précision.

Il est indéniable que la pandémie de COVID-19 a repensé et mis en œuvre l'offre et l'utilisation de la télémédecine, y compris dans le domaine des maladies neuromusculaires. Une enquête menée par le Réseau européen des maladies rares sur les maladies neuromusculaires (ERN-NMD)^⁶a révélé que, parmi 42 répondants sur 76 professionnels de santé européens, les téléconsultations représentaient le type de contact télé-médical le plus fréquent, notamment chez les patients atteints de COVID-19 présentant une aggravation de leurs symptômes.

Cependant, la télémédecine est considérée comme un complément et non une alternative à la médecine traditionnelle en présentiel.

Par ailleurs, une analyse indépendante de l'état de l'art menée par la Healthcare Information and Management System Society (HIMSS) sur l'utilisation du modèle d'adoption des dossiers médicaux électroniques (EMRAM) dans les hôpitaux européens a révélé que le niveau de maturité numérique requis, notamment en matière de sécurité, de sources électroniques, d'analyse des données et d'aide à la décision clinique, est encore loin d'être atteint. L'objectif principal de cette revue est d'évaluer l'état de l'art concernant l'application et l'impact de la télémédecine et de l'évaluation à distance dans les maladies neuromusculaires. Nous abordons également la pertinence, les limites et la faisabilité des interventions de santé numérique.

MÉTHODES

Une recherche bibliographique a été effectuée sur PubMed à l'aide des mots-clés suivants : « télémédecine » ou « télésurveillance » associés à « maladies neuromusculaires », « myopathies », « dystrophie musculaire de Duchenne », « dystrophie myotonique », « maladie de Pompe », « amyotrophie spinale », « dystrophie facio-scapulo-humérale », « myasthénie grave », « sclérose latérale amyotrophique » et « neuropathies périphériques ». Les articles publiés jusqu'en mai 2024 ont été inclus. Seuls les articles de recherche et de synthèse en anglais ont été pris en compte.

RÉSULTATS

Myopathies

L'intérêt de la télésurveillance sur l'évolution clinique des patients atteints de maladies musculaires est évident, compte tenu de l'extrême variabilité phénotypique que ces maladies peuvent exprimer, de leur évolution progressive au fil du temps et de la survenue d'événements néfastes, tels que des complications respiratoires ou cardiaques, qui peuvent modifier la trajectoire de la maladie.

Dans ces conditions cliniques, la mise à disposition de données d'évaluation objectives, fréquentes et reflétant la réalité permet d'orienter les soins avec plus de précision.

L'utilité des systèmes de télémédecine pour fournir des données précises et fiables, et ainsi optimiser la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires (MNM) a été exploitée récemment, révélant leur fort potentiel pour détecter de subtils changements cliniques qui peuvent indiquer ou prédire une détérioration ou une exacerbation.

Un système de mesure des variables cardiorespiratoires (saturation en oxygène, fréquence cardiaque, pression artérielle et électrocardiogramme) a été mis en place pour suivre, pendant 5 ans, 3 patients atteints de MNM présentant une insuffisance respiratoire chronique nécessitant une ventilation mécanique prolongée. Ce système a permis de réduire significativement les hospitalisations et, par conséquent, d'obtenir un haut niveau de satisfaction tant chez les patients que chez le personnel médical.

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

Un déterminant essentiel de la qualité et de la durée de vie des patients atteints de DMD est leur fonction respiratoire, laquelle a grandement bénéficié de la corticothérapie au cours des 20 dernières années, mais elle demeure un aspect clinique fondamental à surveiller.

Une étude cas-témoins ouverte a rapporté les effets d'un suivi quotidien pendant 3 mois, à domicile à l'aide d'un spiromètre électronique connecté à une plateforme. L'étude comprenait également 3 visites à l'hôpital (V1 à l'inclusion, V2 après 4 semaines et V3 à la fin de l'étude, à 12 semaines). Fait intéressant, 15 garçons sur 21 inclus, âgés de 7 à 22 ans, ont réalisé correctement les mesures à domicile (capacité vitale forcée [CVF], volume expiratoire maximal en 1 seconde [VEMS], débit expiratoire de pointe [DEP] et pressions inspiratoire maximale [PIM] et expiratoire maximale [PEM] pour évaluer la force des muscles respiratoires), confirmant ainsi des données antérieures. Sur¹403 tracés enregistrés, aucune différence n'a été observée par rapport aux résultats obtenus lors de la spirométrie réalisée en consultation externe, à l'inclusion et après trois mois de télésurveillance.

L'étude visait également à évaluer la satisfaction des patients et les bénéfices ou problèmes subjectifs liés aux mesures à domicile, au moyen d'un questionnaire spécifique administré aux visites V2 et V3. Ce questionnaire a révélé un niveau de satisfaction général élevé et, comme principal bénéfice, une sensation subjective d'amélioration de la respiration.

Un autre besoin primordial (mais partiellement satisfait) des patients atteints de DMD et de leurs familles est la réadaptation. Ces dernières années, l'offre de services de réadaptation a dû, dans de nombreux cas, s'adapter aux changements induits par la pandémie de COVID-19 et de nouveaux équipements technologiques ont été mis à disposition.

Suite à une enquête visant à cartographier l'offre de services de réadaptation pour les patients atteints de DMD orientés vers un centre clinique TREAT-NMD en Pologne, un programme en ligne de réadaptation et d'évaluation de la fonction motrice a été conçu^,, destiné aux patients atteints de DMD ambulatoires et non ambulatoires. Ce programme a permis d'étudier leurs préférences et leurs attentes concernant les différentes modalités de prestation de services, notamment les ateliers en ligne, les vidéos d'instructions d'exercices et les consultations individuelles en ligne.

Dans une autre étude en simple aveugle, 14 patients ont été randomisés en deux groupes. Un programme de réadaptation de 8 semaines, à raison de trois séances par semaine, comparait des séances de télé-réadaptation en direct à des séances d'exercices vidéo préenregistrées. Un groupe participait à des séances guidées par un physiothérapeute en direct, tandis que l'autre réalisait les mêmes exercices aérobiques d'intensité faible à modérée en suivant les instructions des vidéos en streaming, sans aucun retour d'information du physiothérapeute. Un évaluateur en aveugle effectuait des évaluations en face à face (enregistrement à l'inclusion et à la fin de l'étude, avec évaluation fonctionnelle motrice). Seuls les patients du premier groupe ont présenté une amélioration globale de la force musculaire, tant au niveau proximal que distal, sans toutefois observer d'amélioration fonctionnelle globale ni de réduction de la charge des aidants, mesurée par une échelle spécifique.

Contrairement aux résultats rapportés antérieurement, le programme de télé-réadaptation en direct a été privilégié pour une meilleure implication des aidants et des patients. Le renforcement positif de l'entraînement par le physiothérapeute a permis une planification systématique des rendez-vous. Cependant, les auteurs ont souligné qu'une comparaison en termes de résultats et d'efficacité n'était pas concluante pour déterminer la meilleure approche, et ont également relevé certaines limites méthodologiques, telles que l'absence de surveillance des variables cardiorespiratoires.  

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD)

Bien que la FSHD soit l'une des dystrophies musculaires les plus fréquentes, la littérature scientifique ne rapporte que très peu d'expériences spécifiques concernant l'utilisation de la télémédecine. 

Une étude a testé un suivi à distance de six mois chez quatre frères et sœurs atteints d'une forme sévère de FSHD, vivant en zone rurale éloignée du centre de référence pour les MNM. Le dispositif de télémédecine comprenait des vidéoconférences multidisciplinaires et la surveillance à distance des paramètres cardiorespiratoires par oxymétrie de pouls et tensiomètre anéroïde. L'architecture du système était composée d'un centre de contrôle, d'un serveur d'applications et d'un gestionnaire de base de données situés au centre hospitalier.

Le calendrier de suivi a été adapté aux besoins cliniques. De plus, un protocole de réadaptation cardiorespiratoire utilisant un système commercial de réadaptation en réalité virtuelle avec exercices de biofeedback a été testé. En général, les patients et les aidants ont apprécié la faisabilité du système, avec un impact modéré sur la qualité de vie évaluée par le questionnaire SF-36. Dans ce cas également, conformément aux résultats rapportés antérieurement, aucun accès à l'hôpital n'a été nécessaire pendant la période de suivi et, en cas d'exacerbation des symptômes respiratoires due à une maladie infectieuse, le traitement pharmacologique requis a été géré avec succès à distance.

Dans une récente enquête d'impact de la COVID-19 visant à évaluer les effets de la pandémie sur les aspects sociaux et les soins médicaux des patients atteints de maladies musculaires, menée auprès de 1 243 répondants (dont 49 % atteints de FSHD), résidant dans le monde entier et d'un âge moyen de 52,5 ans, 61 % ont participé à une téléconsultation et ont manifesté une grande satisfaction. Cependant des difficultés techniques ont été signalées dans certains cas. Toutefois, 64,4 % des patients qui ont bénéficié à la fois de consultations en présentiel et de téléconsultations ont préféré les consultations en présentiel.

Ces données concordent globalement avec celles d'une enquête similaire menée auprès de 774 patients atteints de maladies musculaires (56 % de FSHD) vivant aux États-Unis entre le 8 et le 28 mai 2020. Dans ce cas également, l'adaptation et la satisfaction liées à l'utilisation de la téléconsultation étaient très élevées, même si l'enquête a été réalisée au début de la pandémie ; toutefois, seulement 10 % des personnes interrogées ont préféré les téléconsultations.

Myotonies dystrophiques et non dystrophiques

Ce groupe de maladies présente divers paramètres à évaluer périodiquement et susceptibles de bénéficier d'un traitement médical. En général, une faiblesse musculaire (distale ou proximale) peut être présente, associée à des troubles cardiaques (principalement des arythmies), une atteinte respiratoire, une dysarthrie et une dysphagie, des troubles du comportement (dans le cas de la dystrophie myotonique de type 1) et une myotonie, localisée aux mains, à la langue et à d'autres muscles selon le type de maladie. Cependant, l'expérience clinique concernant ces affections reste limitée.

En 2017, une étude italienne a testé 10 patients atteints de myotonies non dystrophiques (MND) et 10 patients atteints de myotonies dystrophiques (MD), en utilisant un gant équipé de capteurs (GEC) pour évaluer la myotonie. Les auteurs ont évalué le temps nécessaire à une extension complète des doigts (temps de myotonie de préhension, TMP) à vitesse maximale (VM) après une contraction volontaire maximale (CVM) dans différents contextes, notamment au repos, à l'effort et sous l'effet de la glace sur la myotonie de préhension. Le système s'est avéré sensible et fiable et est proposé par les auteurs comme outil d'évaluation de la myotonie, y compris dans le cadre d'essais cliniques

Une autre équipe a étudié une approche de télésurveillance plus globale auprès de vingt-trois sujets atteints de DM1, à l'aide d'une tablette équipée d'un logiciel de visioconférence et de questionnaires, d'un dynamomètre de préhension et d'un spiromètre. La force de préhension, la capacité vitale forcée, le débit de toux de pointe, le test « Timed Up and Go » (TUG) et le temps d'ouverture de la main (HOT) ont été mesurés lors d'évaluations à distance. Dans leur cohorte, les auteurs rapportent un taux de participation élevé et des corrélations modérées à fortes entre la force de préhension et le TUG et les questionnaires auto-déclarés.

Maladie de Pompe

Dans la maladie de Pompe (MP), notre recherche n'a pas permis de recenser d'expérience significative en matière d'applications de télémédecine. En 2018, une équipe a développé l'application mobile AIG-kit pour aider les patients adultes atteints de MP à gérer les facteurs liés à la maladie (alimentation, activité physique, paramètres physiologiques), tout en permettant aux cliniciens un suivi continu des patients en temps réel et dans des conditions ambiantes de vie quotidienne.

Myopathies inflammatoires

Les données concernant l'utilisation de mesures objectives informatisées ou d'autres outils de suivi des patients atteints de myopathies inflammatoires sont rares.

Une étude a validé l'utilisation de deux nouvelles mesures de résultats centrées sur le patient et basées sur la tâche (PCOM) : le test de levée de bras (AL) répété dix fois et le test de marche de deux minutes (2MWD). Cette validation a été faite dans le cadre d'une étude observationnelle transversale, menée en clinique et par télémétrie, auprès de 22 patients adultes (âgés de 19 à 65 ans, 68 % de femmes) atteints de myopathies inflammatoires idiopathiques (MII) actives ou inactives.

Pour le test AL, les patients devaient effectuer dix abductions des bras parallèles au-dessus de la tête le plus rapidement possible, puis les ramener sur les côtés. L'exercice était répété trois fois et un chronomètre enregistrait le temps nécessaire à sa réalisation.

Pour le 2MWD, les patients devaient parcourir 35 mètres aller-retour le plus rapidement possible sur une ligne prédéfinie ; le nombre total d'allers-retours correspondait à la distance totale parcourue en 2 minutes.

Les deux tests ont montré une très grande fiabilité, mais alors que le temps d'activation de la maladie (AL) permettait de distinguer significativement les phases actives et inactives, le test de marche de 2 minutes (2MWD) présentait une variabilité trop importante pour être considéré comme un test de résultat fiable.

Plus généralement, une expérience antérieure de téléconsultation pendant la pandémie de COVID-19, lors du suivi de 250 patients adultes et juvéniles atteints de myosites inflammatoires idiopathiques (MII), a confirmé l'utilité de la télémédecine pour le diagnostic et la prise en charge des rechutes de MII.

Atrophie musculaire spinale (SMA)

L’amyotrophie spinale (SMA), sous ses différentes formes cliniques, présente une symptomatologie et une gravité variables. Tout au long de leur vie, la capacité à recueillir des informations objectives et pertinentes concernant leurs performances motrices et leurs variables physiologiques est fondamentale pour mieux appréhender leur degré de fragilité.

Compte tenu des nouvelles stratégies thérapeutiques disponibles, le développement d’évaluations à distance, tant pour les soins cliniques que pour la recherche, pourrait s’avérer important pour améliorer l’évaluation des résultats cliniques grâce à un suivi continu, y compris au quotidien.

Dans cette optique, les propriétés de l’outil PEDI-CAT (Pediatric Evaluation of Disability Inventory-Computer Adaptive Test) dans ses domaines « Activités quotidiennes » et « Mobilité » ont été testées auprès d’un échantillon d’enfants et d’adolescents atteints de SMA.

Le PEDI-CAT comprend des tests de performance, déjà validés chez les enfants présentant des troubles du développement, qui fournissent des informations sur les activités quotidiennes et la fonction motrice dans l’environnement quotidien.

Une équipe clinique a mené une étude prospective transversale multicentrique, demandant aux parents ou aux aidants de compléter, à l’aide du logiciel PEDI-CAT, les mesures d’évaluation du niveau de fonctionnement actuel. Au total, 96 patients ont été inclus et classés selon leurs capacités motrices en trois groupes : ceux qui ne peuvent pas s’asseoir, ceux qui peuvent s’asseoir et ceux qui marchent. De manière générale, une grande autonomie dans l’administration des tests a été observée, puisque 85 % d’entre eux ont été réalisés par les parents en quelques minutes. La plateforme PEDI-CAT a démontré une bonne validité transversale pour identifier les différences significatives dans les activités quotidiennes et la mobilité entre les différents types d’amyotrophie spinale (SMA), selon la classification des sous-groupes moteurs effectuée. Au total, 85 participants présentaient des limitations de mobilité et 51 des limitations dans leurs activités quotidiennes ; ces résultats reflètent l’évolution clinique naturelle de la SMA.

En 2016, une analyse a confirmé la pertinence de l'outil PEDI-CAT chez 58 enfants et jeunes adultes atteints d'amyotrophie spinale (SMA). Toutefois, notamment en ce qui concerne la mobilité, il s'est avéré plus informatif pour la SMA de type III que pour les types I et II, et sa sensibilité était insuffisante pour détecter de faibles variations de force au fil du temps.

En Italie, un registre national des maladies neuromusculaires (MNM) a été structuré comme une interface technologique flexible, actualisable à la demande. Intégré au registre mondial TREAT-NMD, ce registre est interopérable pour les patients et les cliniciens et permet le partage de données agrégées pour les études de faisabilité menées par les entreprises pharmaceutiques, l'identification des patients éligibles aux essais cliniques et la contribution aux études épidémiologiques et observationnelles.

En 2017, aux États-Unis, le programme Cure SMA Clinical Trial Readiness a été lancé afin d'améliorer la préparation des essais cliniques. Ce programme comprenait des phases opérationnelles dont l'un des piliers de sa pérennité reposait sur la mise en œuvre d'activités distancielles, tant dans la recherche que dans l'organisation des réseaux de soins.

Récemment, une équipe de chercheurs américains a utilisé le registre Cure SMA pour évaluer, auprès d'une vaste cohorte de patients américains atteints d'amyotrophie spinale (SMA), leur expérience de la télémédecine. Leur étude a été menée auprès de 463 personnes, dont la majorité avait déjà eu recours à la télémédecine (de plus en plus fréquemment chez les hommes, les personnes à revenus élevés et celles ayant reçu un traitement médicamenteux pour la SMA)

Myasthénie grave (MG)

La myasthénie grave (MG) est la maladie auto-immune la plus fréquente touchant la jonction neuromusculaire. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire et une fatigabilité. Les patients peuvent présenter une exacerbation des symptômes nécessitant une prise en charge hospitalière rapide et un suivi rapproché basé sur des scores cliniques internationalement reconnus ou des mesures des résultats rapportés par les patients.

Ainsi, dans le cadre de la myasthénie grave (MG), des efforts ont été déployés pour numériser le suivi clinique afin de mieux définir l'évolution de la maladie, en commençant par des outils simples tels que les entretiens téléphoniques ou les appels vidéo. Lors de ces entretiens, des manœuvres sémiotiques simples devraient être réalisées pour rechercher les signes de fatigabilité liés à la maladie.

Une étude rétrospective monocentrique  a démontré la pertinence du test de comptage respiratoire unique (TCRU) administré par une infirmière lors d'un appel téléphonique pour prédire les exacerbations cliniques chez les patients atteints de MG ayant contacté leur centre de référence pour une aggravation de leurs symptômes.

Sur un total de 45 contacts téléphoniques (âge médian des patients : 16-75 ans ; durée de la maladie : moins de 4 ans), 25 patients présentaient une dépression respiratoire inférieure ou égale à 25 et ont été orientés vers les urgences. Le triage téléphonique par SBCT avait une valeur prédictive positive de 71 %, une sensibilité de 80 % et une spécificité de 60 % pour le diagnostic d’une exacerbation de myasthénie grave. L’étude présente toutefois certaines limites, telles que la taille réduite de l’échantillon ou la possibilité de faux négatifs, notamment en cas d’atteinte de muscles autres que les muscles respiratoires. Parmi les symptômes bulbaires, la fonction de déglutition peut être difficile à évaluer à distance.

En 2021, une équipe a publié un guide d’experts incluant les recommandations pour l’examen de base de la myasthénie grave (MG-CE) par téléconsultation. L’évaluation distancielle de la déglutition dans les troubles neurologiques a été abordée dès 1996. Le système de surveillance et d'évaluation de la déglutition (SMAS) se compose d'un réseau de capteurs Doppler à ultrasons, d'un microphone et d'une centrale inertielle permettant de mesurer les signaux ultrasonores provenant exclusivement de la déglutition. Testé sur 24 participants sains pour différentes combinaisons de viscosité (eau et yaourt) et de volume, il s'est révélé être un outil non invasif et quantitatif qui pourrait, à terme, être appliqué dans le contexte d'une MG.

La nature fluctuante de la myasthénie grave, avec une forte susceptibilité aux exacerbations dues à l'exposition à des infections virales ou bactériennes, a imposé, pendant la pandémie de COVID-19, la mise en place de services de télémédecine. L'évitement des consultations en présentiel inutiles, ainsi que l'acceptation et les recommandations relatives aux processus décisionnels, ont été partagés par des sociétés scientifiques, telles que l'Académie américaine de neurologie (AAN), qui fournit les éléments de codage appropriés pour dispenser ces services de manière adéquate.

En l'absence d'un outil spécifique validé pour la télésurveillance dans la myasthénie grave, une équipe italienne a développé et validé le Myasthenia Gravis TeleScore (MGTS), qui explore les territoires oculaires, bulbaires et respiratoires, ainsi que la force musculaire globale. Cent trente et un patients ont été évalués à l'aide de l'échelle MGTS et de l'échelle INCB-MG, choisie comme référence, selon un protocole en aveugle. Un médecin a d'abord effectué une consultation de suivi en présentiel et recueilli l'évaluation INCB-MG. Peu après, un autre médecin a établi le score MGTS par téléconsultation, à l'aide d'une application commerciale de visioconférence. Une très forte corrélation entre les deux scores a été observée dans chaque sous-groupe de patients (oculaire, généralisée à début précoce, généralisée à début tardif, anti-MUSK positifs, séronégatifs et associés à un thymome). En toute logique, la corrélation était plus faible entre les items évalués selon des modalités différentes (anamnèse vs clinique) et ceux basés sur la fatigabilité musculaire, compte tenu des différences de posture et d'effort physique, l'évaluateur n'étant pas présent physiquement. Aucune donnée n'est disponible concernant la capacité de l'échelle MGTS à détecter des variations minimes de l'évolution clinique chez un même patient. Cependant, malgré la taille limitée de l'échantillon, la validité et la fiabilité de l'échelle se sont avérées très élevées.

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

La SLA ou maladie de Charcot est une maladie dévastatrice à progression généralement rapide, entraînant des complications dans de nombreux domaines et une détérioration progressive, voire une perte, des fonctions motrices. C’est pourquoi la SLA représente un modèle de maladie complexe pour lequel l’application de solutions de télémédecine a été testée.

La télémédecine a généralement été bien acceptée pendant la pandémie de COVID-19, car elle évitait aux patients de se déplacer et, comparée à une consultation en présentiel, elle était généralement moins coûteuse et plus rapide. Bien que le fait de rester à domicile et l’absence de contact humain puissent être perçus comme un inconvénient pour certains patients – souvent confinés chez eux et considérant la consultation présentielle comme une occasion de sortir et de rencontrer de nouvelles personnes – le déplacement, l’éventuelle nuitée à proximité du centre et l’attente avant la consultation sont vécus généralement comme une contrainte importante par les patients et leurs aidants.

Une équipe a rapporté que la télémédecine était au moins aussi efficace que la médecine en présentiel en termes de qualité des soins et de résultats chez les patients atteints de SLA. Récemment, Des chercheurs ont rapporté une étude observationnelle pilote concernant l'évaluation à distance au moyen d'un produit composé d'un accéléromètre, d'un ECG à deux dérivations et d'un microphone haute fidélité pour l'analyse de la parole. Leurs premiers résultats, obtenus auprès de 25 patients atteints de SLA, ont démontré que le système était bien toléré et adéquat pour évaluer l'aggravation des activités de la vie quotidienne.

La télémédecine pourrait également contribuer à améliorer la santé générale des patients. Il a été démontré qu'une télésurveillance hebdomadaire des paramètres de ventilation non invasive (VNI) et de l'observance du traitement réduisait significativement les hospitalisations par rapport aux soins standards (c.-à-d. une évaluation à l'admission, 2 à 3 semaines plus tard et après 3 mois).

En 2023, les résultats de l'initiation de la VNI à domicile et sous télésurveillance ont été comparés avec ceux de l'initiation en milieu hospitalier dans une étude rétrospective portant sur 265 patients atteints de SLA. Les auteurs ont démontré de meilleurs résultats qu'en milieu hospitalier en termes d'observance, un bon taux de correction de l'hypoxémie nocturne et un délai moyen plus court avant la prescription de VNI.

Une autre étude (randomisée) a montré que le déclin de l'échelle fonctionnelle révisée de la SLA (ALSFRS-R) était plus lent chez les patients ayant reçu des recommandations nutritionnelles personnalisées et ayant enregistré leur poids et leur apport alimentaire deux fois par semaine dans une application mobile développée spécifiquement pour cette étude, comparativement à ceux recevant les soins standards (c.-à-d. des conseils nutritionnels en personne une fois par mois). 

Concernant l'évaluation de la fonction respiratoire et de l'altération de la toux, une étude a été publiée en 2023, laquelle a exploré l'utilisation d'une application pour smartphone afin d'estimer le débit expiratoire de pointe de la toux (DEPT) à partir des sons de la toux chez une cohorte de 50 personnes atteintes de troubles neuromusculaires, dont la SLA (plus de la moitié des sujets), la myasthénie grave (MG) et des myopathies. L'outil a démontré une sensibilité et une spécificité élevées pour identifier une altération du DEPT, même chez les sujets présentant une faiblesse oro-faciale, ce qui peut modifier l'évaluation.

Une autre étude sur la fonction bulbaire a testé un système à distance basé sur l'apprentissage profond pour acquérir les enregistrements audios de patients atteints de SLA à début bulbaire et de sujets témoins sains lors de la réalisation du test de diadococinésie orale (DDK) chez 32 sujets témoins sains et 11 patients atteints de SLA à début bulbaire via une application web (Homely Care). Cette étude représente un progrès par rapport aux expériences précédentes sur la SLA, rapportant une précision élevée même à domicile. Cependant, les limites de l'étude étaient le nombre limité de sujets et les faibles performances chez les patients sévèrement atteints. Le même groupe a utilisé Homely Care comme système de stockage en nuage pour une autre approche de réseau neuronal convolutif (CNN) évaluant les points de repère faciaux visuels chez les patients atteints de SLA afin de détecter la dysarthrie.

Plus récemment, une équipe.a comparé la sensibilité d'accéléromètres placés aux poignets des patients à celle de l'échelle ALSFRS-RSE Ils ont rapporté que les résultats des accéléromètres évoluaient de manière statistiquement significative au fil du temps, et plus rapidement que les réponses au questionnaire. 

Une autre étude a démontré la capacité des accéléromètres de hanche à prédire la progression de la maladie dans une cohorte de 97 patients lors d'une observation prolongée.

Fait intéressant, une autre étude récente, portant sur des patients atteints de SLA mais aussi d'autres affections neuromusculaires telles que des neuropathies génétiques et des dystrophies musculaires, a évalué l'application du membre hybride d'assistance portable (HAL), un exosquelette thérapeutique conçu pour fournir une assistance à la marche volontaire à l'aide de données cinématiques/cinétiques de la marche et de signaux bioélectriques. Les auteurs le décrivent comme un outil puissant de collecte de données, capable de différencier plusieurs conditions cliniques et d'être utilisé pour des évaluations lors d'essais cliniques.

Neuropathies périphériques

Plusieurs formes de neuropathies périphériques (NP) présentent des aspects cliniques assez similaires, avec des déficits moteurs et/ou sensitifs

Comme pour les autres maladies neuromusculaires, l'application de la télémédecine est également limitée dans les neuropathies périphériques (NP) par la nécessité d'un examen direct des signes cliniques non vérifiables autrement, tels que le déclenchement des réflexes ou l'évaluation de la sensibilité.

Une équipe a décrit le développement et l'évaluation pilote de l'échelle de neuropathie des anciens combattants (VANS) pour l'évaluation distancielle des NP. Après la sélection de plusieurs échelles d'examen de la neuropathie, basée sur la sensibilité et la spécificité rapportées dans la littérature, un ensemble de tests a été intégré pour définir la VANS, évaluant les déficits sensoriels. Au total, 28 patients atteints de NP à des degrés divers ont subi le test VANS dans 5 scénarios différant par le mode de cotation (en présentiel ou en téléconsultation) et par le type d'examinateur en présentiel (neurologue ou technicien sous la supervision d'un neurologue) en téléconsultation assistée. Une concordance et une fiabilité acceptables de la VANS en téléconsultation assistée par rapport aux examens en présentiel, ainsi que la faisabilité de son application, ont été constatées.

Un autre essai randomisé a évalué la possibilité de télésurveiller les patients atteints de neuropathies périphériques induites par la chimiothérapie. Cette étude a soulevé des questions intéressantes. Les auteurs ont mis en place un système automatisé de surveillance des symptômes par téléphone, lequel enregistrait la gravité des symptômes neuropathiques rapportée par le patient, la gêne occasionnée et l'impact sur ses activités, sur une échelle de 0 à 10. Les patients devaient appeler le système quotidiennement pour signaler tout engourdissement ou picotement. Pour les patients du groupe interventionnel, un système automatisé proposait des stratégies d'auto-soins adaptées au symptôme et à sa gravité, tandis qu'une infirmière formée était automatiquement alertée et que le patient était recontacté quelques jours plus tard pour discuter de stratégies de prise en charge de la douleur. Pour les patients du groupe observationnel, le système contactait les équipes d'oncologie pour tout symptôme signalé. Les auteurs ont constaté que la télésurveillance "autonome" était efficace pour réduire le nombre de jours avec des symptômes neuropathiques, quelle que soit leur gravité, et le nombre de jours de gêne. Curieusement, bien que plus de 10 % des patients du groupe témoin aient rapporté des symptômes modérés à sévères, aucun n'a contacté l'équipe d'oncologie. Bien que les auteurs ne commentent pas ces données, ce résultat devrait être approfondi afin de comprendre ce phénomène.

De plus, la surveillance régulière des patients atteints de neuropathies périphériques peut améliorer les résultats des soins, comme la réduction de l'utilisation d'opioïdes pour le contrôle de la douleur dans certains cas ou la réduction du taux de chutes. Comme l'a rapporté une autre étude, en particulier dans les cohortes plus âgées comme celle de la neuropathie périphérique diabétique, l'équipement technologique et la formation doivent être abordés avant que la télémédecine ne devienne une option réalisable dans les soins cliniques, envers laquelle les patients sont favorablement disposés.

DISCUSSION

Il ne fait aucun doute que la télémédecine trouvera des applications croissantes dans de nombreux contextes cliniques, y compris pour les maladies neuromusculaires (MNM).

Cependant, ses implications concrètes seront déterminées par plusieurs facteurs cliniques, techniques, humains et sociaux.

D'un point de vue clinique, il est important de déterminer quels patients sont les candidats idéaux pour les téléconsultations. Malgré l'extrême variabilité étiologique et pathologique des différentes pathologies, plusieurs MNM partagent une évolution clinique assez commune, chronique et progressive, au cours de laquelle des événements indésirables tels que des infections, des traumatismes, etc., peuvent, à des degrés divers, modifier la trajectoire de la maladie, nécessitant un diagnostic rapide et des décisions thérapeutiques opportunes. Cette considération implique d'approfondir notre connaissance des atouts et des limites des interventions de télémédecine dans les MNM. D'une part, nous disposons d'outils technologiques performants permettant une surveillance objective et continue de certains paramètres cliniques d'intérêt, utiles pour mieux orienter les soins et prendre en charge ces patients vulnérables. Les politiques de santé s'appuient de plus en plus sur ces outils, notamment pour définir les interventions prioritaires et réduire les hospitalisations (et les coûts associés).

Par ailleurs, l'expérience acquise dans le domaine des maladies neuromusculaires reste assez limitée, et certaines problématiques cliniques exigent impérativement une interaction directe entre le clinicien et le patient afin de déceler des signes cliniques qui ne sont pas pleinement observables en téléconsultation. Un point crucial réside dans l'absence de procédures standardisées ou de pratiques établies pour ces méthodes.

D'un point de vue technique, de nombreux types de capteurs (par exemple, capteurs de proximité ou distaux pour la mesure non invasive de la fréquence cardiaque, de la SpO2, de la pression artérielle, de la température corporelle, de l'activité digestive gastrique, etc.) déjà développés et validés en laboratoire, présentent un potentiel considérable pour les maladies neuromusculaires (MNM). Cependant, leur développement ne progresse jamais des niveaux de maturité technologique (TRL) les plus bas (par exemple, TRL 4 : technologie validée en laboratoire) aux plus élevés (par exemple, TRL 8 : système complet et qualifié), ce qui nuit gravement à la santé et à la qualité de vie de nombreux patients atteints de MNM. Les facteurs à l'origine de cette situation sont multiples et complexes, mais les chercheurs et les décideurs politiques devraient sérieusement envisager des stratégies de transfert de technologie plus efficaces, intégrant l'expertise médicale, les compétences techniques, les besoins non satisfaits des patients et les opportunités de commercialisation.

Plus généralement, avant la COVID-19, les termes « télémédecine » et « télésurveillance » étaient employés presque exclusivement dans un sens technique (c’est-à-dire l’utilisation d’appareils de télécommunication pour la surveillance à distance ou les activités médicales). Après les trois vagues de COVID-19, dans de nombreux pays européens, ces termes désignent souvent des services réglementés et remboursables. Ces deux significations sont très différentes et il est essentiel d’en tenir compte lors de la planification de leur mise en œuvre dans la pratique clinique.

Des études méthodologiquement rigoureuses supplémentaires, recherchant des résultats appropriés à court et à long terme tirant parti des approches de télémédecine, sont nécessaires pour renforcer l'utilisation de ces outils tant dans les essais cliniques que dans la pratique.

CONCLUSIONS

Bien que des preuves récentes aient démontré l'importance de la télémédecine dans plusieurs maladies neurologiques, son rôle dans la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires (MNM) reste peu exploré. De manière générale, cliniciens et patients se montrent réceptifs, confiants et satisfaits du recours à la télémédecine. Ce dernier point a été accentué par la pandémie de Covid-19, qui a inévitablement bouleversé le système de santé traditionnel et engendré des changements radicaux dans les modèles de prestation de soins, y compris dans le domaine des MNM.

La qualité et la fiabilité des résultats rapportés dans plusieurs études encouragent le développement de données probantes pour l'intégration des solutions de santé numérique dans les soins médicaux courants, malgré la nécessité de surmonter plusieurs obstacles.

Enfin, il convient de prendre en compte les déterminants sociaux liés à la faiblesse des politiques favorisant un accès équitable à la santé numérique. Bien que l'utilisation d'outils simples et largement disponibles soit courante, la fracture numérique, notamment en termes de conditions financières, de politiques de confidentialité et d'éducation numérique, constitue un frein à la généralisation de son utilisation. Ces facteurs peuvent restreindre l'accès aux services numériques et ralentir les progrès dans ce domaine.

En conclusion, les politiques d'inclusion numérique dans la pratique clinique courante et la recherche pourraient améliorer les indicateurs de résultats des services en termes d'acceptabilité, d'accessibilité et d'utilisabilité, tant pour les patients que pour les aidants et le personnel clinique dans les maladies neuromusculaires, mais des études standardisées plus larges sont nécessaires.

COMMENTAIRES. Cette revue de la littérature est la première synthèse des applications de la télémédecine chez les patients atteints maladies neuromusculaires (MNM). La pandémie Covid-19 a contribué à développer cette pratique distancielle. Bien qu'elle soit encore limitée, plusieurs leçons peuvent être tirées des études présentées.

Tout d'abord, la plupart des MNM font partie des maladies rares et il est donc difficile de conduire au niveau d'un seul pays des études scientifiques robustes avec un grand nombre de patients. De telles études, proposées en conclusion par les auteurs italiens de la revue ne peuvent être réalisées qu'à un niveau international incluant les cohortes de malades de plusieurs pays.

Ensuite, cette étude montre que les soins distanciels délivrés à ces malades jeunes, dont l'état clinique peut être critique, notamment sur le plan neurologique et respiratoire, sont porteurs de valeurs sociales caractérisées par une vie meilleure, alors que la qualité et l'efficacité des soins ne sont pas inférieurs aux soins traditionnels. Une meilleure qualité de vie, malgré un état clinique souvent critique. Les moyens utilisés pour ces soins distanciels sont multiples et le concept de "télésurveillance de la maladie" est très large, avec des outils spécifiques au suivi des symptômes des MNM.

Enfin, on mesure dans cette revue les limites des organisations innovantes qui dépendent, comme le soulignent les auteurs, de conditions financières et techniques qui peuvent en limiter la généralisation.

16 janvier 2026